Aislamiento de Neisseria meningitidis en muestra anorectal en hombre que tiene sexo con hombre con uretritis y sifilis primaria / Isolation of Neisseria meningitidis in anorectal specimen in a men who have sex with men with uretritis and primary syphilis

Resumen Neisseria meningitidis es una bacteria gramnegativa asociada frecuentemente a enfermedades invasoras de elevada mortalidad. Si bien su reservorio natural es la nasofaringe humana, en los últimos años han aumentado los aislamientos de este agente en la mucosa anorectal, principalmente en hombres que tienen sexo con hombres (HSH). Presentamos el caso de un HSH con infección por VIH, que consultó por un cuadro de uretritis y sifilis primaria, en el cual se aisló N. meningitidis en una muestra anorectal. Fue tratado en forma empírica con ceftriaxona y azitromicina, realizándose un cultivo de control post-tratamiento que fue negativo. A pesar del aumento de las infecciones y colonizaciones anogenitales por N. meningitidis, se desconoce su rol como patógeno genital, en la transmisión de otras infecciones y la necesidad de esquemas terapéuticos específicos.

Abstract Neisseria meningitidis is a Gram-negative bacterium frequently associated with invasive diseases with high mortality. Although its natural reservoir is the human nasopharynx, in recent years there have been increasing reports of isolation of this agent in the anorectal mucosa, mainly in men who have sex with men (MSM). We present the case of an HIV-positive MSM who consulted for urethritis and primary syphilis, in which N. meningitidis was isolated in an anorectal specimen. He was treated empirically with ceftriaxone and azithromycin, and a post-treatment control culture was negative. Despite the increase in anogenital infections and colonization by N. meningitidis, its role is unknown as a genital pathogen and in the transmission of other infections and the need for specific therapeutic regimens.

Xantomas tuberosos en un paciente pediátrico: la clave en el diagnóstico precoz de una patología grave y poco frecuente / Tuberous xanthomas in a pediatric patient: a clue to the early diagnosis of a severe and infrequent disease

Los xantomas cutáneos reflejan el depósito de lípidos en la piel y pueden ser la única manifestación temprana de dislipidemias de inicio en la infancia. Las características y distribución de los xantomas orientan a la patología de base; los xantomas tuberosos tienen una fuerte asociación con la hipercolesterolemia homocigota familiar, una patología muy infrecuente. Su detección temprana otorga una ventana terapéutica para prevenir la ateroesclerosis acelerada y la mortalidad. Se presenta el caso de una paciente que comenzó a los dos años con xantomas tuberosos, que fueron la clave diagnóstica para identificar la hipercolesterolemia homocigota familiar subyacente.

Cutaneous xanthomas reflect lipid deposition on the skin and may be the only early manifestation of a childhoodonset dyslipidemia. Characteristics and distribution of the xanthomas signalize the underlying pathology, tuberousxanthomas being strongly associated with homozygous familial hypercholesterolaemia, an extremely rare condition. Its early detection provides a therapeutic window to prevent accelerated atherosclerosis and mortality. We present the case of a patient who started at two years with tuberous xanthomas, which were the diagnostic clue to identify the underlying homozygous familial hypercholesterolaemia.

Queilitis granulomatosa, a propósito de dos casos / Granulomatous cheilitis, regarding two cases

La queilitis granulomatosa es una entidad granulomatosa no infecciosa, poco frecuente, que se presenta como un aumento de volumen persistente de la región orofacial. El estudio histológico, junto con la exclusión de otras patologías granulomatosas son necesarios para su diagnóstico, especialmente cuando no se presenta con la triada clásica del Síndrome de Merkelsson Rosenthal. Presentamos dos casos de queilitis granulomatosa y una revisión de la literatura disponible.

Granulomatous cheilitis is a rare, non-infectious, granulomatous entity that presents as a persistent swelling of the orofacial region. Histological study together with the exclusion of other granulomatous diseases are necessary for the diagnosis, especially when the presentation is not the classic triad of Merkelsson Rosenthal Syndrome. We present two cases of granulomatous cheilitis and a review of the available literature.

Lupus eritematoso asociado a eritema multiforme: Síndrome de Rowell. Reporte del primer caso en Chile

Rowell's syndrome is characterized by an association of lupus erythematosus and erythema multiforme, with distinctive laboratory findings. Its treatment is similar to lupus. We report a 16-year-old female presenting with skin lesions, laboratory and histology consistent with this entity. Because of the spread of cutaneous involvement and development of epidermal detachment, she required therapy with intravenous corticosteroids and gamma globulin.